Browser per la tariffa 316

  2.2.2  Analisi di genetica molecolare
 8810.00 Diagnosi molecolare diretta (ADN) per evidenziare mutazioni specifiche tramite PCR, prima sonda.
 8810.01 Sindrome di Angelman/Sindrome di Prader-Willy
 8810.02 Displasia ectodermale anidrotica
 8810.03 Atassia telangiectasia (sindrome di Louis-Bar)
 8810.04 Malattie dei tessuti connettivi (Osteogenesi imperfetta, sindrome di Ehlers-Danlos, Ittiosi, sindrome di Marfan)
 8810.05 Sindromi di microdelezioni cromosomali
 8810.06 Distrofie della cornea
 8810.07 Fibrosi cistica
 8810.08 Sindrome dell.X fragile (FRAXA, FRAXE)
 8810.09 Determinazione del sesso nelle malattie ereditarie legate al cromosoma X CGHI
 8810.10 Malattie ematologiche maligne (leucemie, linfomi)
 8810.11 Suffisso 8810.11 * 50 Emocromatosi familiare
 8810.12 Emoglobinopatie
 8810.13 Disturbi della emostasi
 8810.14 Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle)
 8810.15 Ipertermia, maligna familiare
 8810.16 Malattie immunodeficitarie, ereditarie
 8810.17 Sindrome di Kallman
 8810.18 Malattie di metabolismo dei carboidrati
 8810.19 1. Malattie tumorali, predisposizione ereditaria
 8810.20 Malattie di accumulo lisosomale
 8810.21 Disturbi metabolici ed endocrini
 8810.22 Citopatie mitocondriali
 8810.23 Distrofie muscolari
 8810.24 Miotonia congenita Thomsen/Becker
 8810.25 Miopatie miotubolari
 8810.26 Neurofibromatosi I e II
 8810.27 Malattie neuromusculari e neurodegenerative, cosidette malattierepeat
 8810.28 Sindrome di Norrie
 8810.29 Polimorfismo, determinazione durante il controllo della sorveglianza delle chimere da pregresso trapianto di midollo osseo (pro analisi, non cumulabile)
 8810.30 Suffisso 8810.30 * 50 Cisti renali (ADPKD1 e ADPKD2)
 8810.31 Distrofie della retina
 8810.32 Neuropatie sensomotoriche
 8810.33 Malattie ossee
 8810.34 Atrofie muscolari spinali (SMA tipo I, II et III)
 8810.35 Disomie uniparentali ed origine parentale
 8811.00 Supplemento per metodi speciali di elettroforesi o amplificazione (SSCP, DGG-elettroforesi, Heteroduplex analisi e altri), per metodo
 8811.01 Amplificazione del DNA, inclusa amplificazione elettroforetica di controllo, dalla prima alla quinta differente determinazione sequenziale, ognuna
 8811.02 Amplificazione del DNA, inclusa amplificazione elettroforetica di controllo, dalla sesta alla decima differente determinazione sequenziale, ognuna
 8811.03 Amplificazione del DNA inclusa amplificazione elettroforetica di controllo, dall'undicesima alla trentesima differente determinazione sequenziale al massimo, ognuna
 8812.00 Supplemento per amplificazioni speciali del DNA (Multiplex, Long-Template-PCR, ed altre), per ogni amplificazione speciale
 8812.01 Mancanza di alfa-galactosidase (M. Fabry)
 8812.02 Sindrome di Angelman
 8812.03 Sindrome di Beckwith-Wiedemann
 8812.04 Diabete insipido
 8812.05 Malattie tumorali familiari
 8812.06 Sindrome della fragile X (FRAXA, FRAXE)
 8812.07 Atassia di Friedreich
 8812.08 Emofilie
 8812.09 Malattie immunodeficitarie, ereditarie
 8812.10 Citopatie mitocondriali
 8812.11 Distrofie muscolari
 8812.12 Distrofia muscolare miotonica Curschmann-Steinert
 8812.13 Neurofibromatosi tipo 1 e 2
 8812.14 Sindrome di Prader-Willi
 8812.15 Neuropatie sensomotoriche
 8812.32 Malattie ematologiche maligne (leucemie, linfomi)
 8813.00 Supplemento per trascrizione .reverse.(RT )
 8814.00 Supplemento per metodi speciali di ricerca di mutazione (SSCP, DGGE, analisi heteroduplex, ibridazione, ed altre), per ogni metodo speciale
 8815.00 Southern Blot ed ibridizzazione, per sonda
 8816.00 Test di troncaggio proteico (PTT)
 8817.00 Supplemento per valutazioni quantitative
 8818.00 Supplemento per separazione del DNA umano, mediante enzimi di restrizione comprendente la separazione elettroforetica
 8819.01 Supplemento per sequenziamento del DNA umano per la dimostrazione delle mutazioni, 1-5 differenti sequenze mirate, per serie sequenziale
 8819.02 Supplemento per sequenziamento del DNA umano per la dimostrazione delle mutazioni, 6 -10 differenti sequenze mirate, per serie sequenziale
 8819.03 Supplemento per sequenziamento del DNA umano per la dimostrazione delle mutazioni, da 11 ad un massimo di 30 differenti sequenze mirate, per serie sequenziale
 8820.00 Estrazione del DNA umano da cellule e campioni di tessuto
 8821.00 Banca del DNA
 8822.00 Estrazione del RNA umano da cellule e campioni di tessuto
 8823.00 Supplemento per lavoro di laboratorio e logistico supplementare nella analisi diagnostiche prenatali
 8824.00 Supplemento per consulenza e valutazione elaborata al richiedente