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  B2  Analisi di biologia molecolare costituzionale
 B2.1 Sangue, coagulazione, sistema immunitario
 B2.2 Malattie della pelle, del tessuto connettivo e delle ossa
 B2.3 Malattie metaboliche ed endocrine
 B2.4 Neoplasie ereditarie
 B2.5 Disturbi motori e/o cognitivi
 B2.6 Sindromi
 B2.7 Sistema urogenitale, disturbi della fertilità, sterilità
 B2.8 Malattie degli organi di senso
 B2.9 Altre malattie genetiche rare non elencate