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Browser per la tariffa 317
| 2.2.2.4 | Amplificazione di acidi nucleici con seguente detezione dell'amplificato rispett. della mutazione tramite elettroforesi capillare o cromatografia (HPLC e.a.), con PCR monoplex per sequenza bersaglio, con multiplex per protocollo, ognuno | |||
|---|---|---|---|---|
| Limitazione: condizionate alle posizioni 2325.01 sindrome di cancro al seno e dell'ovaia, 2325.02 sindrome del carcinoma non poliposo del colon, 2325.05 poliposi del colon, 2325.06 retinoblastoma; solo in caso di sospetto clinico delle malattie elencate di origine congenita e delle conseguenti emopatie maligne incluso la sorveglianza delle chimere a seguito del trapianto di cellule staminali | ||||
| 2305.01 | Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.02 | Disturbo al fattore II/protrombina: determinazione della mutazione G20210A (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.03 | Disturbi al fattore V di Leiden: determinazione della mutazione p.R506Q (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.04 | Emofilie A (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.05 | Emofilie B (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.06 | Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR); omocisteinemia: determinazione della mutazione C677T (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.07 | SCID (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.08 | Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.09 | Talassemie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2305.10 | Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.01 | Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.02 | Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.03 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.04 | Ittiosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.05 | Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.06 | Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.07 | Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2310.08 | Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.02 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.03 | Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.04 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.05 | Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.06 | Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.07 | Diabete insipido (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.08 | Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.09 | Galattosemia (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.10 | Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.11 | Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.12 | Glicogenosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.13 | Emocromatosi, familiari (HFE), analisi delle mutazioni p.C282Y e p.H63D (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.14 | Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.15 | Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.16 | Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.17 | Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.18 | Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.19 | Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.20 | Porfirie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.21 | Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.22 | Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2315.23 | Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.02 | Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.03 | Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2320.05 | Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.04 | Neoplasie endocrini multiple (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2325.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.01 | Chorea Huntington (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.02 | Disturbi del movimento choreatiformi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.03 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.04 | Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.05 | Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.06 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.07 | Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.08 | Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.09 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.10 | Distrofia miotonica tipo 1 e 2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.11 | Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.12 | Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.13 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.14 | Atrofia spinobulbare di Kennedy (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.15 | Atassie spinocerebellari: determinazione di una mutazione espansione della tripletta nucleotidica, per tipo di atassia esaminato (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2330.16 | Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2335.01 | Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2335.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2335.03 | Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2335.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.01 | Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.05 | Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2340.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2345.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2345.02 | Malattie del rene policistitico(ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2345.03 | Microdelezione Y (AZF-delezione) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.01 | Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.02 | Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.03 | Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.04 | Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.05 | Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2346.06 | Polimorfismo, determinazione durante la sorveglianza delle chimere inseguito a trapianto di cellule staminali, per popolazoine cellulare, ognuno (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2350.01 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fetali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali | |||
| 2350.02 | Determinazione dell'aneuploidia tramite genetica molecolare o determinazione del sesso tramite genetica molecolare (QF-PCR), test rapido (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||
| 2360.00 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi capillare o cromatografia) | |||