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2.2.2.6 Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato secondo il metodo Sanger e determinazione di entrambi i filamenti tramite elettroforesi capillare per sequenza bersaglio, ognuno

Limitazione:
1. Le posizioni 25XX.XX possono essere fatturate al massimo 13 volte (13 x 215 = 2795 punti) in caso di:
a. sospetto clinico delle seguenti malattie prettamente di origine genetica
b. sospetta predisposizione alle seguenti malattie cancerogene ereditarie, per le quali devono essere fornite prestazioni preventive secondo l'articolo 12d lettera f OPre
c. sospetto clinico delle seguenti emopatie maligne
d. genotipizzazione molecolare dei seguenti antigeni del gruppo sanguigno
e. analisi farmacogenetiche seguenti

2. Per l'analisi di verifica di risultati positivi del sequenziamento su larga scala, con il sequenziamento secondo il metodo Sanger, deve essere fatturata la posizione 2570.00

2505.01 Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2505.02 Emofilie A (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2505.03 Emofilie B (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2505.04 SCID (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2505.05 Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2505.06 Talassemie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2505.07 Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2510.01 Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2510.02 Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2510.03 Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2510.04 Ittiosi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2510.05 Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2510.06 Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2510.07 Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2510.08 Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.01 Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.02 Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.03 Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.04 Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.05 Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.06 Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.07 Diabete insipido (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.08 Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.09 Galattosemia (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.10 Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.11 Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.12 Glicogenosi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.13 Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.14 Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.15 Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.16 Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.17 Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.18 Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.19 Porfirie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.20 Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.21 Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2515.22 Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2520.01 Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2520.02 Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2520.03 Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2520.04 Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2520.05 Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2525.01 Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 (Amplificazione di acidi nucleici con seguente sequenziamento dell'amplificato secondo il metodo Sanger)

2525.02 Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2525.03 Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2525.04 Neoplasie endocrini multiple (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2525.05 Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2525.06 Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.01 Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.02 Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.03 Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.04 Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.05 Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.06 Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.07 Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.08 Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.09 Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2530.16 Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2535.01 Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2535.02 Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2535.03 Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2535.04 Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.01 Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.02 Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.03 Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.04 Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.05 Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.06 Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.07 Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.08 Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.09 Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2540.10 Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2545.01 Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2545.02 Malattie del rene policistitico(ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2546.01 Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2546.02 Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2546.03 Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2546.04 Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2546.05 Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2547.01 Analisi farmacogenetica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2550.01 Sequenziamento degli antigeni eritrocitari umani (human erythrocyte antigen HEA)

2560.00 Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)

2570.00 Analisi di verifica di risultati positivi del sequenziamento su larga scala (28XX.XX), con il sequenziamento secondo il metodo Sanger compreso per la valutazione bioinformatica successiva dei dati di sequenziamento su larga scala (2870.XX)

2.2.2.6	Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato secondo il metodo Sanger e determinazione di entrambi i filamenti tramite elettroforesi capillare per sequenza bersaglio, ognuno

	Limitazione: 1. Le posizioni 25XX.XX possono essere fatturate al massimo 13 volte (13 x 215 = 2795 punti) in caso di: a. sospetto clinico delle seguenti malattie prettamente di origine genetica b. sospetta predisposizione alle seguenti malattie cancerogene ereditarie, per le quali devono essere fornite prestazioni preventive secondo l'articolo 12d lettera f OPre c. sospetto clinico delle seguenti emopatie maligne d. genotipizzazione molecolare dei seguenti antigeni del gruppo sanguigno e. analisi farmacogenetiche seguenti 2. Per l'analisi di verifica di risultati positivi del sequenziamento su larga scala, con il sequenziamento secondo il metodo Sanger, deve essere fatturata la posizione 2570.00

2505.01	Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2505.02	Emofilie A (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2505.03	Emofilie B (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2505.04	SCID (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2505.05	Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2505.06	Talassemie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2505.07	Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2510.01	Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2510.02	Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2510.03	Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2510.04	Ittiosi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2510.05	Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2510.06	Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2510.07	Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2510.08	Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.01	Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.02	Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.03	Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.04	Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.05	Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.06	Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.07	Diabete insipido (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.08	Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.09	Galattosemia (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.10	Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.11	Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.12	Glicogenosi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.13	Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.14	Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.15	Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.16	Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.17	Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.18	Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.19	Porfirie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.20	Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.21	Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2515.22	Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2520.01	Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2520.02	Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2520.03	Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2520.04	Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2520.05	Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2525.01	Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 (Amplificazione di acidi nucleici con seguente sequenziamento dell'amplificato secondo il metodo Sanger)
2525.02	Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2525.03	Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2525.04	Neoplasie endocrini multiple (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2525.05	Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2525.06	Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.01	Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.02	Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.03	Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.04	Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.05	Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.06	Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.07	Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.08	Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.09	Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2530.16	Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2535.01	Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2535.02	Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2535.03	Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2535.04	Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.01	Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.02	Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.03	Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.04	Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.05	Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.06	Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.07	Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.08	Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.09	Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2540.10	Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2545.01	Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2545.02	Malattie del rene policistitico(ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2546.01	Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2546.02	Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2546.03	Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2546.04	Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2546.05	Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2547.01	Analisi farmacogenetica (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2550.01	Sequenziamento degli antigeni eritrocitari umani (human erythrocyte antigen HEA)
2560.00	Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA con seguente sequenziamento dell'amplificato)
2570.00	Analisi di verifica di risultati positivi del sequenziamento su larga scala (28XX.XX), con il sequenziamento secondo il metodo Sanger compreso per la valutazione bioinformatica successiva dei dati di sequenziamento su larga scala (2870.XX)