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  2.2.2.5  Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione (ligazione di oligonucleotidi, MPLA e. a.) e determinazione tramite elettroforesi capillare per sequenze bersaglio multiplex, ognuno
 
  Limitazione: condizionate alle posizioni 2425.01 sindrome di cancro al seno e dell'ovaia, 2425.02 sindrome del carcinoma non poliposo del colon, 2425.05 poliposi del colon, 2425.06 retinoblastoma; solo in caso di sospetto clinico delle malattie elencate di origine congenita e delle conseguenti emopatie maligne
 
 2405.01 Emofilie A (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2405.02 Emofilie B (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2405.08 Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2405.09 Talassemie (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2410.01 Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2410.02 Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2410.03 Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2410.04 Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2415.01 Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2415.02 Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2420.01 Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2420.02 Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2420.03 Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2420.04 Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2420.05 Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2425.01 Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 (Amplificazione di acidi nucleici con seguente modificazione post-amplificazione)
 2425.02 Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2425.03 Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2425.04 Neoplasie endocrini multiple (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2425.05 Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2425.06 Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2430.01 Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2430.02 Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2430.03 Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2430.04 Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2430.05 Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2430.16 Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2435.01 Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2435.02 Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2435.03 Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2435.04 Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.01 Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.02 Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.03 Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.04 Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.05 Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.06 Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.07 Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.08 Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.09 Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2440.10 Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2445.01 Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2445.02 Malattie del rene policistitico(ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2446.01 Leucemia mieliode acuta (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2446.02 Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2446.03 Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2446.04 Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2446.05 Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)
 2460.00 Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA con seguente modificazione post-amplificazione)