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Browser per la tariffa 317
| 2.2.2.2 | Amplificazione di acidi nucleici con seguente detezione dell'amplificato rispettivamente della mutazione tramite elettroforesi (gel di agarosio, poliacrilamide), con PCR monoplex per sequenza bersaglio, con multiplex per protocollo, ognuno | |||
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| Limitazione: solo in caso di - sospetto clinico delle malattie elencate elencate prettamente di origine geneticasospetto di presenza di una predisposizione alle malattie cancerogene ereditarie elencate; in tal caso l'analisi deve essere considerata come una misura preventiva ai sensi dell'articolo 12d lett. f OPre - sospetto clinico delle emopatie maligne elencate - genotipizzazione molecolare per gli antigeni dei gruppi sanguigni elencati - analisi farmacogenetiche seguenti |
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| 2205.01 | Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.02 | Disturbo al fattore II/protrombina: determinazione della mutazione G20210A (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.03 | Disturbi al fattore V di Leiden: determinazione della mutazione p.R506Q (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.04 | Emofilie A (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.05 | Emofilie B (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.06 | Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), omocisteinemia: determinazione della mutazione C677T (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.07 | SCID (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.08 | Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.09 | Talassemie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2205.10 | Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.01 | Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.02 | Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.03 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.04 | Ittiosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.05 | Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.06 | Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.07 | Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2210.08 | Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.02 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.03 | Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.04 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.05 | Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.06 | Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.07 | Diabete insipido (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.08 | Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.09 | Galattosemia (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.10 | Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.11 | Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.12 | Glicogenosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.13 | Emocromatosi, familiari (HFE), analisi delle mutazioni p.C282Y e p.H63D (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.14 | Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.15 | Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.16 | Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.17 | Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.18 | Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.19 | Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.20 | Porfirie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.21 | Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.22 | Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2215.23 | Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.02 | Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.03 | Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2220.05 | Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.04 | Neoplasie endocrini multiple (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2225.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.01 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.02 | Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.03 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.04 | Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.05 | Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.06 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.07 | Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.08 | Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.09 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2230.16 | Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2235.01 | Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2235.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2235.03 | Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2235.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.01 | Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.05 | Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2240.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2245.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2245.02 | Malattie del rene policistitico(ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2245.03 | Microdelezione Y (AZF-delezione) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.01 | Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.02 | Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.03 | Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.04 | Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2246.05 | Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2250.01 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fetali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali | |||
| 2250.10 | Analisi farmacogenetica (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2260.00 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA - detezione con elettroforesi) | |||
| 2270.01 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari (human erythrocyte antigen HEA) | |||
| 2270.02 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni trombocitari umani (human thrombocyte antigen HPA) | |||
| 2270.03 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni neutrofili umani (human neutrophile antigen HNA) | |||