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  2.2.2.1  Amplificazione di acidi nucleici con la technica Real Time, qualitativo o quantitativo incl. analisi temperatura di melting, per ogni sequenza bersaglio incl. amplificazione delle sequenze di referenza, ognuno
 
  Limitazione: solo in caso di
- sospetto clinico delle malattie elencate prettamente di origine genetica
- sospetto di presenza di una predisposizione alle malattie cancerogene ereditarie elencate; in tal caso l'analisi deve essere considerata come una misura preventiva ai sensi dell'articolo 12d lett. f OPre
- sospetto clinico delle emopatie maligne elencate
- genotipizzazione molecolare per gli antigeni dei gruppi sanguigni elencati
- analisi farmacogenetiche seguenti
 
 2105.01 Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2105.02 Disturbo al fattore II/protrombina: determinazione della mutazione G20210A (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2105.03 Disturbi al fattore V di Leiden: determinazione della mutazione p.R506Q (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2105.04 Emofilie A (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2105.05 Emofilie B (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2105.06 Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), omocisteinemia: determinazione della mutazione C677T (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2105.07 SCID (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2105.08 Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2105.09 Talassemie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2105.10 Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2110.01 Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2110.02 Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2110.03 Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2110.04 Ittiosi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2110.05 Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2110.06 Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2110.07 Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2110.08 Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.01 Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.02 Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.03 Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.04 Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.05 Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.06 Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.07 Diabete insipido (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.08 Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.09 Galattosemia (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.10 Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.11 Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.12 Glicogenosi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.13 Emocromatosi, familiari (HFE), analisi delle mutazioni p.C282Y e p.H63D (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.14 Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.15 Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.16 Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.17 Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.18 Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.19 Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.20 Porfirie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.21 Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.22 Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2115.23 Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2120.01 Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2120.02 Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2120.03 Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2120.04 Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2120.05 Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2125.01 Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA2 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2125.02 Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2125.03 Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2125.04 Neoplasie endocrine multiple (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2125.05 Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2125.06 Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.01 Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.02 Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.03 Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.04 Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.05 Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.06 Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.07 Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.08 Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.09 Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2130.16 Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2135.01 Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2135.02 Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2135.03 Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2135.04 Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.01 Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.02 Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.03 Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.04 Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.05 Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.06 Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.07 Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.08 Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.09 Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2140.10 Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2145.01 Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2145.02 Malattie del rene policistitico (ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2145.03 Microdelezione Y (AZF-delezione) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2146.01 Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2146.02 Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2146.03 Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2146.04 Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2146.05 Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2150.01 Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fetali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali
 2150.02 Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fe-tali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali.
 2150.10 Analisi farmacogenetica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)
 2160.00 Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time)