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Browser per la tariffa 317
2.2.2.1 | Amplificazione di acidi nucleici con la technica Real Time, qualitativo o quantitativo incl. analisi temperatura di melting, per ogni sequenza bersaglio incl. amplificazione delle sequenze di referenza, ognuno | |||
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Limitazione: solo in caso di - sospetto clinico delle malattie elencate prettamente di origine genetica - sospetto di presenza di una predisposizione alle malattie cancerogene ereditarie elencate; in tal caso l'analisi deve essere considerata come una misura preventiva ai sensi dell'articolo 12d lett. f OPre - sospetto clinico delle emopatie maligne elencate - genotipizzazione molecolare per gli antigeni dei gruppi sanguigni elencati - analisi farmacogenetiche seguenti |
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2105.01 | Granulomatosi cronica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2105.02 | Disturbo al fattore II/protrombina: determinazione della mutazione G20210A (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2105.03 | Disturbi al fattore V di Leiden: determinazione della mutazione p.R506Q (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2105.04 | Emofilie A (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2105.05 | Emofilie B (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2105.06 | Deficit di metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), omocisteinemia: determinazione della mutazione C677T (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2105.07 | SCID (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2105.08 | Anemia drepanocitica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2105.09 | Talassemie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2105.10 | Sindrome di Wiskott-Aldrich (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2110.01 | Displasia ectodermale anidrotica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2110.02 | Ehlers Danlos (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2110.03 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2110.04 | Ittiosi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2110.05 | Sindrome di Marfan (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2110.06 | Neurofibromatosi tipo I (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2110.07 | Neurofibromatosi tipo II (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2110.08 | Osteogenesi imperfetta (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.02 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.03 | Deficit di alfa 1-antitripsina (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.04 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.05 | Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.06 | Fibrosi cistica (CF) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.07 | Diabete insipido (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.08 | Intolleranza al fruttosio (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.09 | Galattosemia (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.10 | Malassorzione di glucosio-galattosio (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.11 | Deficit di glicerolo-chinasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.12 | Glicogenosi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.13 | Emocromatosi, familiari (HFE), analisi delle mutazioni p.C282Y e p.H63D (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.14 | Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.15 | Ipertermia, maligna familiare (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.16 | Sindrome di Kallman (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.17 | Morbo di Wilson (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.18 | Mucopolisaccaridosi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.19 | Deficit della ornitina-transcarbamilasi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.20 | Porfirie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.21 | Deficit di steriodo-solfatase (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.22 | Femminizzazione testicolare (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2115.23 | Deficit dell'ormone della crescita (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2120.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2120.02 | Sindrome di MELAS (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2120.03 | Sindrome di MERRF (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2120.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2120.05 | Sindrome di Pearson (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2125.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA2 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2125.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2125.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2125.04 | Neoplasie endocrine multiple (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2125.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2125.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.01 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.02 | Atassia di Friedreich (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.03 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.04 | Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.05 | Sindrome di Leigh (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.06 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.07 | Miotonia congenita Thomsen/Becker (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.08 | Miopatie miotubulari (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.09 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2130.16 | Atassia telangectasia (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2135.01 | Distrofie della cornea (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2135.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2135.03 | Sindrome di Norrie (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2135.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.01 | Sindrome di Angelman (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale (Sindrome di CATCH22) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.05 | Sindrome di Prader-Willy (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2140.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2145.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2145.02 | Malattie del rene policistitico (ADPKD1 e 2) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2145.03 | Microdelezione Y (AZF-delezione) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2146.01 | Leucemia mieloide acuta (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2146.02 | Leucemia linfatica acuta (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2146.03 | Neoplasie mieloproliferative (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2146.04 | Leucemia linfatica cronica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2146.05 | Linfomi non Hodgkin (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2150.01 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fetali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali | |||
2150.02 | Genotipizzazione molecolare degli antigeni eritrocitari fe-tali Rhesus D, Kell, Rhesus E, Rhesus c, Kidd (a), degli antigeni trombocitari fetali HPA-1a e HPA-5b, e degli altri antigeni fetali. | |||
2150.10 | Analisi farmacogenetica (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) | |||
2160.00 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) (Amplificazione del DNA con la technica Real Time) |