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Browser per la tariffa 317
| 2.2.3 | Analisi prenatali non invasive del sangue materno | |||
|---|---|---|---|---|
| 2.2.3.1 | Screening biochimico con valutazione del rischio di anomalie gentiche nel feto | |||
| 2.2.3.2 | Test genetico-molecolare per il rilevamento di anomlie genetiche nel feto | |||
| 2700.00 | Banca DNA: estrazione e conservazione di acidi nucleici per esami ulteriori | |||
| 2805.01 | Granulomatosi cronica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.02 | Emofilie A (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.03 | Emofilie B (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.04 | SCID (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.05 | Anemia drepanocitica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.06 | Talassemie (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.07 | Sindrome di Wiskott-Aldrich (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.08 | Malattia di Mendel di sangue, coagulazione o sistema immunitario con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2805.09 | Malattia di Mendel di sangue, coagulazione o sistema immunitario con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.00 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2: Sequenziamento completo e analisi di grandi delezioni di questi due geni, forfettario | |||
| 2810.01 | Displasia ectodermale anidrotica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.02 | Ehlers Danlos (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.03 | Displasie dello schelettro associate al gene del ricettore del Fibroblast-Growth-Factor: Acondroplasie, ipochondroplasie, nanismo tanatoforo, sindromi di Pfeiffer, Jackson-Weis, Apert, Crouzon (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.04 | Ittiosi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.05 | Sindrome di Marfan e altre malattie dell'aorta toracica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.06 | Neurofibromatosi tipo I (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.07 | Neurofibromatosi tipo II (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.08 | Osteogenesi imperfetta (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.09 | Malattia di Mendel al tessuto cutaneo, connettivo o osseo con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2810.10 | Malattia di Mendel al tessuto cutaneo, connettivo o osseo con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.01 | Deficit di 21-idrossilasi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.02 | Deficit di Acyl-CoA (catena media) deidrogenasi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.03 | Deficit di alfa 1-antitripsina (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.04 | Deficit di alfa-galattosidasi (malattia di Fabry) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.05 | Deficit di beta-glucosidasi (malattia di Gaucher) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.06 | Fibrosi cistica (CF) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.07 | Diabete insipido (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.08 | Intolleranza al fruttosio (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.09 | Galattosemia (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.10 | Malassorbimento di glucosio-galattosio (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.11 | Deficit di glicerolo-chinasi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.12 | Glicogenosi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.13 | Deficit delle esosaminidasi A e B (Malattia di Sandhoff) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.14 | Ipertermia, maligna familiare (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.15 | Sindrome di Kallman (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.16 | Morbo di Wilson (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.17 | Mucopolisaccaridosi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.18 | Disturbi del ciclo dell'urea inclusi deficit della ornitina-transcarbamilasi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.19 | Porfirie (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.20 | Deficit di steriodo-solfatase (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.21 | Femminizzazione testicolare (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.22 | Deficit dell'ormone della crescita (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.23 | Malattie di Mendel e endocrine con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2815.24 | Malattie di Mendel e endocrine con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.01 | Sindrome di Kearns-Sayre (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.02 | Sindrome di MELAS (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.03 | Sindrome di MERRF (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.04 | Citopatie mitocondriali, altre (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.05 | Sindrome di Pearson (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2820.06 | Malattie di Mendel mitocondriali con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.01 | Sindrome ereditaria di cancro al seno e dell'ovaia, geni BRCA1 e BRCA 2 (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.02 | Sindrome ereditaria del carcinoma non poliposo del colon (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.03 | Sindrome di Li-Fraumeni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.04 | Neoplasie endocrini multiple (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.05 | Poliposi del colon o forma attenuata di poliposi del colon, gene APC (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.06 | Retinoblastoma, gene RB1 (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.07 | Neoplasie di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2825.08 | Neoplasie di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.01 | Distrofinopatie di Duchenne e Becker (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.02 | Atassia di Friedreich (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.03 | Neuropatie sensomotoriche ereditarie: sindrome di Charcot-Marie-Tooth, neuropatia ereditaria con tendenza alle paresi di pressione (HNPP), polineuropatia amiloidotica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.04 | Iperecplessia (Stiff-baby, malattia di Startle) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.05 | Sindrome di Leigh (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.06 | Distrofie muscolari a causa di disturbi delle proteine associate alla distrofina (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.07 | Miotonia congenita Thomsen/Becker (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.08 | Miopatie miotubulari (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.09 | Atrofie muscolari spinali tipo 1-3 (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.16 | Atassia telangectasia (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.17 | Malattie neuromuscolari e neurodegenerative di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2830.18 | Malattie neuromuscolari e neurodegenerative di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.01 | Distrofie della cornea (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.02 | Atrofia del nervo ottico di Leber (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.03 | Sindrome di Norrie (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.04 | Distrofie retinali: Retinitis pigmentosa, degenerazione della macula (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.05 | Malattie oftalmologiche di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2835.06 | Malattie oftalmologiche di Mendel con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.01 | Sindrome di Angelman (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.02 | Sindrome del Cri-du-chat (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.03 | Sindrome di DiGeorge, velocardiofaciale, 22q11 aberrazione cromosomica (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.04 | Sindrome del X fragile (FRAXA, FRAXE) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.05 | Sindrome di Prader-Willy (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.06 | Sindrome di Rubinstein-Taybi (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.07 | Sindrome di Smith-Magenis (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.08 | Sindromi con disturbi della crescita: sindromi di Sotos, Beckwith-Wiedemann, Silver-Russel e.a. (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.09 | Sindrome di Williams-Beuren (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.10 | Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.11 | Sindrome di Mendel con disturbi della crescita con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2840.12 | Sindrome di Mendel con disturbi della crescita con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2845.01 | Aplasia congenitale del Vas deferens (CAVD) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2845.02 | Malattie del rene policistico (ADPKD1 e 2) (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2845.03 | Malattie di Mendel che interessano il sistema urogenitale, disturbi della fertilità, sterilità con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11 fino a 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2845.04 | Malattie di Mendel che interessano il sistema urogenitale, disturbi della fertilità, sterilità con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2860.01 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 1-10 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2860.02 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per 11-100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2860.03 | Malattia genetica rara (Orphan Disease) con valutazione bioinformatica incluso il reso di risultato per oltre 100 geni (Sequenziamento su larga scala) | |||
| 2870.00 | Valutazione bioinformatica successiva con dati di sequenziamento incluso il reso di risultato per 1-10 geni dopo il sequenziamento su larga scala (posizione 28XX.XX | |||
| 2870.01 | Valutazione bioinformatica successiva con dati di sequenziamento inclusa la rappresentazione dei risultati per 11-100 geni dopo il sequenziamento su larga scala (posizione 28XX.XX | |||
| 2870.02 | Valutazione bioinformatica successiva con dati di sequen-ziamento inclusa la rappresentazione dei risultati per oltre 100 geni dopo il sequenziamento su larga scala (posizione 28XX.XX) | |||
| 2900.00 | Supplemento per l'ulteriore lavoro di laboratorio e logistico nella genetica molecolare prenatale | |||
| 2910.00 | Supplemento per il reso di risultato complesso della genetica moleculare | |||
| 2920.00 | Supplemento per un'ulteriore analisi dei parenti sani e/o colpiti di un paziente indice o di un bambino non ancora nato | |||