Tarifbrowser für Tarif 317

  2.2.2.1  Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik, pro Zielsequenz inkl. gleichzeitig amplifizierter Referenzsequenzen, je
 
  Limitation: nur bei
- klinischem Verdacht auf folgende, ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen
- Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für die folgenden familiären Krebskrankheiten, welche als präventive Leistung gemäss Art. 12d Bst. f KLV durchzuführen sind
- klinischem Verdacht auf folgende maligne Hämopathien
- molekularer Genotypisierung der folgenden Blutgruppenantigene
- folgenden pharmakogenetischen Analysen
 
 2105.01 Chronische Granulomatose (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2105.02 Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2105.03 Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2105.04 Hämophilien A (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2105.05 Hämophilien B (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2105.06 Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2105.07 SCID (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2105.08 Sichelzellanämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2105.09 Thalassämien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2105.10 Wiskott-Aldrich-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2110.01 Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2110.02 Ehlers Danlos (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2110.03 Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2110.04 Ichthyosis (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2110.05 Marfan-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2110.06 Neurofibromatose Typ I (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2110.07 Neurofibromatose Typ II (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2110.08 Osteogenesis imperfecta (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.01 21-Hydroxylase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.02 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.03 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.04 Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.05 Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.06 Cystische Fibrose (CF) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.07 Diabetes insipidus (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.08 Fruktose-Intoleranz (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.09 Galaktosämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.10 Glukose-Galaktose-Malabsorption (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.11 Glycerol-Kinase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.12 Glykogenosen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.13 Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.14 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.15 Hyperthermie, familiäre maligne (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.16 Kallman-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.17 Morbus Wilson (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.18 Mucopolysacharidosen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.19 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.20 Porphyrien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.21 Steroid-Sulfatase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.22 Testikuläre Feminisierung (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2115.23 Wachstumshormon-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2120.01 Kearns-Sayre-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2120.02 MELAS-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2120.03 MERRF-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2120.04 Mitochondriale Zytopathien, andere (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2120.05 Pearson-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2125.01 Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2125.02 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2125.03 Li-Fraumeni-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2125.04 Multiple endokrine Neoplasien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2125.05 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2125.06 Retinoblastom, Gen RB1 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.01 Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.02 Friedreich'sche Ataxie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.03 Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.04 Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.05 Leigh-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.06 Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.07 Myotonia congenita Thomsen/Becker (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.08 Myotubuläre Myopathien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.09 Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2130.16 Ataxia telangiectasia (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2135.01 Corneadystrophien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2135.02 Leber'sche Optikusatrophie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2135.03 Norrie-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2135.04 Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.01 Angelman-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.02 Cri-du-chat-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.03 DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.04 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.05 Prader-Willy-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.06 Rubinstein-Taybi-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.07 Smith-Magenis-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.08 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.09 Williams-Beuren-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2140.10 Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2145.01 Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2145.02 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2145.03 Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2146.01 Akute myeloische Leukämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2146.02 Akute lymphatische Leukämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2146.03 Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese)
 2146.04 Chronische lymphatische Leukämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2146.05 Non-Hodgkin Lymphome (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2150.01 Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b und anderer foetalen Antigene
 2150.02 Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b und anderer foetalen Antigene
 2150.10 Pharmakogenetische Analyse (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)
 2160.00 Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation)