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Tarifbrowser für Tarif 316

  2.2.2  Molekulargenetische Analysen
 8810.00 Direkte diagnostische DNS-Untersuchung, Nachweis einer spezifischen Mutation mittels PCR, erste Sonde.
 8810.01 Angelman-Syndrom / Prader-Willy-Syndrom
 8810.02 Anhidrotische ektodermale Dysplasie
 8810.03 Ataxia telangiectasia (Louis-Bar-Syndrom)
 8810.04 Bindegewebserkrankungen (Osteogenesis imperfecta, Ehlers Danlos, Ichthyosis, Marfan-Syndrom)
 8810.05 Chromosomale Mikrodeletionssyndrome
 8810.06 Corneadystrophien
 8810.07 Cystische Fibrose (CF)
 8810.08 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
 8810.09 Geschlechtsbestimmung bei Xchromosomal vererbten Krankheiten CGHI
 8810.10 Hämatologische Erkrankungen, maligne (Leukämien, Lymphome)
 8810.11 Hämochromatose, familiäre
 8810.12 Hämoglobinopathien
 8810.13 Hämostasestörungen
 8810.14 Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit)
 8810.15 Hyperthermie, familiäre maligne
 8810.16 Immunmangelkrankheiten, erbliche
 8810.17 Kallman-Syndrom
 8810.18 Kohlenhydratstoffwechselkrankheiten
 8810.19 1. Krebserkrankungen, familiäre Prädisposition
 8810.20 Lysosomale Speicherkrankheiten
 8810.21 Metabolische und endokrine Störungen
 8810.22 Mitochondriale Erkrankungen
 8810.23 Muskeldystrophien
 8810.24 Myotonia congenita Thomsen/Becker
 8810.25 Myotubuläre Myopathien
 8810.26 Neurofibromatose I und II
 8810.27 Neuromuskuläre und neurodegenerative Repeat-Erkrankungen
 8810.28 Norrie-Syndrom
 8810.29 Polymorphismusbestimmung bei Chimärismusüberwachung nach Knochenmarktransplantation (pro Untersuchung, nicht kumulierbar)
 8810.30 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2)
 8810.31 Retinadystrophien
 8810.32 Sensomotorische Neuropathien
 8810.33 Skeletterkrankungen
 8810.34 Spinale Muskelatrophien Typ I, II und III
 8810.35 Uniparentale Disomien und parentale Herkunft
 8811.00 Zuschlag für elektrophoretische oder Amplifikation-Spezialmethoden (SSCP-Gele, DGG-Elektrophorese, Heteroduplex-Analyse und anderes), pro Methode
 8811.01 DNS-Amplifikation inkl. elektrophoretische Amplifikatkontrolle, 1.-5. unterschiedliche Zielsequenz, je
 8811.02 DNS-Amplifikation inkl. elektrophoretische Amplifikatkontrolle, 6.-10. unterschiedliche Zielsequenz, je
 8811.03 DNS-Amplifikation inkl. elektrophoretische Amplifikatkontrolle, 11.-max. 30. unterschiedliche Zielsequenz, je
 8812.00 Zuschlag für spezielle DNS-Amplifikation (Multiplex-, Long-Template-PCR, u.a.), pro spezielle Amplifikationsmethode
 8812.01 Alpha-Galactosidase-Mangel (M.Fabry)
 8812.02 Angelman-Syndrom
 8812.03 Beckwith-Wiedemann-Syndrom
 8812.04 Diabetes insipidus
 8812.05 Familiäre Krebserkrankungen
 8812.06 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE)
 8812.07 Friedreich'sche Ataxie
 8812.08 Hämophilien
 8812.09 Immunmangelkrankheiten, erbliche
 8812.10 Mitochondriale Zytopathien
 8812.11 Muskeldystrophien
 8812.12 Myotone Muskeldystrophie Curschmann-Steinert
 8812.13 Neurofibromatose Typ 1 und 2
 8812.14 Prader-Willi-Syndrom
 8812.15 Sensomotorische Neuropathien
 8812.32 Maligne hämatologische Erkrankungen (Leukämien, Lymphome)
 8813.00 Zuschlag für reverse Transkription (RT)
 8814.00 Zuschlag für spezielle Mutations-Nachweismethoden (SSCP, DGGE, Heteroduplex-Analyse, Hybridisierung, u.a.), pro spezielle Nachweismethode
 8815.00 Southern-Blot und Hybridisierung, pro Sonde
 8816.00 Protein truncation test (PTT)
 8817.00 Zuschlag für quantitative Auswertung
 8818.00 Zuschlag für Spaltung menschlicher DNS mittels Restriktionsenzymen, einschliesslich elektrophoretischer Auftrennung
 8819.01 Zuschlag für Sequenzierung menschlicher DNS zum Nachweis von Mutationen, 1.-5. unterschiedliche Zielsequenz, je
 8819.02 Zuschlag für Sequenzierung menschlicher DNS zum Nachweis von Mutationen, 6.-10. unterschiedliche Zielsequenz, je
 8819.03 Zuschlag für Sequenzierung menschlicher DNS zum Nachweis von Mutationen, 11.-max. 30. unterschiedliche Zielsequenz, je
 8820.00 Extraktion menschlicher DNS aus Zellen oder Gewebeproben
 8821.00 DNS-Banking
 8822.00 Extraktion menschlicher RNS aus Zellen oder Gewebeproben
 8823.00 Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei pränatalen Untersuchungen
 8824.00 Zuschlag für aufwendige Befundung an den Auftraggeber